O que é a síndrome de Rett? Tudo sobre a doença parecia: causas, sintomas, estágios de desenvolvimento, diagnóstico e tratamento da patologia. A síndrome de Rett (RTT, deformação do gene MECP2) é uma doença no nível do gene, que é causada por retardo mental grave devido à disfunção do sistema nervoso central em humanos. Como mostra a prática, as meninas são mais suscetíveis a essa patologia. É necessário entender todas as nuances desta doença perigosa, que é herdada.
Descrição da doença síndrome de Rett
O próprio termo indica que recebeu esse nome em homenagem a seu descobridor. Existem duas versões sobre a data em que o mundo conheceu essa doença neuropsiquiátrica. A síndrome de Rett foi descoberta em 1954, descrita em 1966 e anunciada e reconhecida pelo público em 1983.
Andreas Rhett, neurologista e pediatra austríaco, estava estudando a regressão do desenvolvimento mental em crianças, e o especialista estava interessado em dois de seus jovens pacientes. O quadro clínico da doença das meninas era radicalmente diferente de todos os casos que conhecia, soados na medicina. Intrigado com este paradoxo, Andreas Rhett decidiu viajar pela Europa para encontrar crianças com sinais semelhantes de patologia. Em 1966, apresentou ao conselho científico os resultados de suas pesquisas, o que não impressionou seus colegas neurologistas.
Como doença independente, a Síndrome de Rett começou a se destacar em 1983 devido a acréscimos significativos à ideia principal por parte do pesquisador sueco B. Hagberg. Foi ele quem deu voz clara aos sintomas da patologia em curso, o que permitiu traçar um quadro clínico geral da anomalia sonora.
1999 é um grande avanço no estudo da doença graças à pesquisa da cientista americana de origem libanesa H. Zogby e sua equipe. Foram esses inovadores que possibilitaram pela primeira vez diagnosticar o desvio da norma descrito no nível genético, revelando o mecanismo de sua ocorrência.
Após vários estudos de especialistas, pode-se concluir que a síndrome de Rett é um absurdo comum (encurtamento ou alongamento da proteína codificada) ou mutação missense (substituição de aminoácidos) do gene MECP2 (um membro da família das proteínas, modulador do gene transcrição). Uma patologia ligada ao X semelhante é detectada em heterozigotos, que afeta principalmente meninas. Se estamos falando sobre uma mutação de hemizigotos, o resultado para eles é fatal.
É por isso que a síndrome de Rett em meninos é um caso único (a exceção são as várias formas atípicas da doença e a presença de um cromossomo X adicional), pois neles é praticamente incompatível com a vida (morte fetal intrauterina ou a morte de uma criança ao completar 2 anos). Simplificando, a patologia sonora é uma manifestação de retardo mental em uma pessoa, que é herdada. A progressão da doença leva a problemas neurológicos e disfunções do sistema musculoesquelético. Sujeito a todas as recomendações dos médicos e cuidados adequados, uma pessoa com diagnóstico semelhante pode viver até 50 anos.
Causas da Síndrome de Rett
A etiologia desta patologia é bastante complicada não só para um homem comum na rua, mas também para os próprios médicos. As principais causas da síndrome de Rett podem ser expressas pelas seguintes hipóteses:
- Mutação de Gene … Inicialmente, acreditava-se que era o incesto (laços familiares) que levava a essas consequências desastrosas na forma de uma doença progressiva ligada ao X.
- Quebra do cromossomo X (deformação da área do problema em seu braço curto) … Essa patogênese contribui para mudanças no cérebro, que continuam até a criança completar quatro anos.
- Deficiência de fatores neurotróficos … O desenvolvimento interrompido sonorizado causa deformação dos neurônios motores inferiores, gânglios da base e a medula espinhal está envolvida neste processo patológico.
É um fato que a síndrome de Rett é hereditária. No entanto, ainda não há consenso entre os especialistas sobre a natureza da formação de uma doença ligada ao X com som.
Os principais sintomas e estágios da síndrome de Rett
Deve-se observar que até 4-5 meses, a patologia descrita não se manifesta visualmente de forma alguma. Um bebê pode diferir de outros bebês saudáveis apenas porque apresenta alguns sintomas de hipotensão e registra-se flacidez muscular insignificante. No entanto, após este período, os seguintes sintomas da síndrome de Rett podem ser determinados em uma criança:
- Função mental prejudicada … CRD é a principal marca registrada das doenças ligadas ao X. Ao mesmo tempo, o desenvolvimento mental se expressa na ausência de atividade cognitiva da criança e em seu retardo mental.
- Movimento impróprio … Têm um caráter repetitivo e repetitivo, que não pode passar despercebido pelos outros. As mãos de uma criança (e depois de um adulto) com síndrome de Rett estão constantemente inquietas. Ele toca incansavelmente os dedos, bate palmas e faz movimentos que lembram lavar as mãos.
- O problema com as proporções da figura … Em primeiro lugar, nesses pacientes, o crescimento não corresponde aos padrões geralmente aceitos, porque há uma desaceleração significativa nele. Em segundo lugar, sua cabeça é muito menor do que a de uma pessoa dobrada proporcionalmente (microcefalia). As extremidades dos pacientes com síndrome de Rett também são mais curtas do que o normal.
- Problemas respiratórios … Eles são expressos em aerofagia (engolir e regurgitação de ar), apnéia (interrupção abrupta da respiração) e hiperventilação (respiração superficial febril).
- Dificuldade em falar … Alguns bebês com síndrome de Rett aprendem primeiro o básico da fala, o que dá esperança aos pais. No entanto, logo mesmo esses modestos sucessos são reduzidos a "não" no final.
- Caminhada estranha … Crianças com diagnóstico semelhante movem-se como se estivessem em pernas de pau, porque não dobram os joelhos. À medida que envelhecem, alguns deles ficam confinados a cadeiras de rodas.
- Escoliose … Sua progressão é inevitável para todos os portadores da síndrome de Rett. Surge devido à distonia dos músculos do paciente com uma doença terrível.
- Ataques epilépticos … Eles são repetidos com bastante frequência e começam a progredir depois que a criança atinge os três anos de idade.
Os especialistas expressam os quatro estágios da progressão da doença de tecido X. O quadro clínico de cada um deles é o seguinte:
- 4 meses - 2 anos … Nessa idade, ocorre um atraso no crescimento da cabeça, os músculos começam a enfraquecer e o interesse pelo mundo ao nosso redor desaparece completamente.
- 2-3 anos … Na maioria dos casos, as crianças que balbuciavam e tentavam andar antes dos 12 meses perdem as habilidades adquiridas. É durante o período sonoro que a criança começa a fazer movimentos descontrolados com as mãos.
- 3-9 anos … Esse período de tempo pode ser chamado de estágio razoavelmente estável no curso da doença. Distúrbios extrapiramidais (comprometimento do movimento, tônus muscular) e retardo mental são os principais indicadores desse período.
- 9 anos e além … Após o término do estágio estável, começam a progredir distúrbios no funcionamento da coluna vertebral e no sistema autônomo, e tais mudanças são um processo irreversível. As convulsões podem parar, mas ocorre a incapacidade de se mover independentemente.
Com todos os sintomas listados do curso da síndrome de Rett, a puberdade de uma criança com um diagnóstico semelhante é totalmente consistente com a norma. Os quatro estágios sonoros podem ser chamados de condicionais, pois muito depende das características individuais do corpo do paciente e da dinâmica do desenvolvimento da patologia.
Diagnóstico da síndrome de Rett
É melhor aproveitar as possibilidades da genética moderna, mesmo durante o período de gravidez. Se essa medida de precaução foi omitida, então, aos primeiros sintomas alarmantes, você deve procurar urgentemente a ajuda de especialistas.
Para observar o quadro clínico da doença do tecido-X, é necessário realizar uma série de exames:
- Consulta de neurologista … Os pais que começaram a notar desvios no desenvolvimento de seus filhos devem, definitivamente, consultar um especialista qualificado. O médico analisará a história de vida do bebê, avaliará as habilidades motoras e de fala do jovem paciente e medirá a circunferência de sua cabeça.
- TC (tomografia computadorizada) … Após consulta com um neurologista, este procedimento pode ser prescrito. Com a ajuda desse método de diagnóstico da síndrome de Rett, o estado do cérebro é analisado e a parada de seu desenvolvimento é registrada.
- EEG (eletroencefalograma) … Se, ao decodificar o resultado, for observado um ritmo lento de fundo, isso indica a presença de uma mutação do cromossomo X no corpo.
- Eletrocardiografia … Em pacientes com síndrome de Rett, o risco de acidente vascular cerebral aumenta várias vezes. Portanto, este procedimento é simplesmente necessário.
- Ultrassom (ultrassom) … Este tipo de diagnóstico revela o subdesenvolvimento de órgãos internos individuais (fígado, rins, baço e coração) de um paciente com síndrome de Rett. É por essa razão que os pacientes com esse diagnóstico correm o risco de morte súbita.
Muitas vezes, a deformação do gene MECP2 (quando se trata de seu primeiro ou segundo período) é erroneamente diagnosticada como autismo. No entanto, existe uma certa diferença entre essas duas patologias, que um especialista experiente sempre notará.
Características do tratamento da síndrome de Rett
Cientistas de todo o mundo ainda estão tentando encontrar uma "pílula milagrosa" da conhecida doença genética perigosa. No momento, os médicos só conseguem parar as manifestações sintomáticas da doença. A síndrome de Rett é geralmente tratada com medicamentos prescritos e terapias convencionais.
Medicamentos para a síndrome de Rett
O objetivo principal de tal evento é apoiar o estado geral do paciente e melhorar a qualidade de sua vida. Normalmente, neste caso, o seguinte tratamento para a síndrome de Rett é prescrito:
- Anticonvulsivantes … Convulsões freqüentes de epilepsia precisam ser bloqueadas com urgência. Carbamazepina, Diazepam, Difenina, Clonazepam são os principais medicamentos prescritos ao paciente, sendo dispensados exclusivamente mediante receita médica. A dosagem é definida apenas por um especialista, pois se o medicamento for tomado de maneira incorreta, o paciente apresenta tiques nervosos, alucinações, reações alérgicas e outros efeitos colaterais. Mais recentemente, pacientes com esse diagnóstico receberam prescrição do anticonvulsivante Lamotrigina, que interrompe os canais de sódio dependentes de voltagem. No entanto, deve ser lembrado que os anticonvulsivantes não ajudarão nas convulsões graves e frequentes.
- Hipnótico … É importante para um paciente com síndrome de Rett regular sua rotina diária. Para isso, ele será ajudado tomando melatonina, também chamada de hormônio do sono. O paciente também pode receber medicamentos com efeito semelhante ao do grupo dos barbitúricos. Eles também devem ser tomados exclusivamente de acordo com as instruções do médico, pois seus efeitos variam de uma leve sedação à anestesia.
- Drogas vasculares … São prescritos para melhorar a circulação sanguínea do paciente. Nesse caso, medicamentos como Instenon, Sermion e Felodipine são prescritos ao paciente.
- Drogas Nootrópicas … Para estimular o funcionamento do cérebro na síndrome de Rett, geralmente são prescritos agentes neurometabólicos como Pantogam, Actovegin, Piracetam e Nootopil.
Além dos medicamentos listados, os familiares do paciente são orientados a adquirir medicamentos que auxiliem no funcionamento dos órgãos internos e corrijam o comportamento do paciente.
Terapia tradicional para a síndrome de Rett
A reabilitação para um diagnóstico de RTT não deve ser limitada apenas à medicação. Um tratamento extremamente abrangente o ajudará a obter resultados positivos.
Características da terapia tradicional:
- Terapia por exercício … A fisioterapia, neste caso, permitirá ao paciente corrigir o desenvolvimento da escoliose, da qual sofre a maioria dos pacientes com síndrome de Rett. Além disso, um complexo dessas atividades, acompanhado de sessões de massagem, ajudará a criança a aprender a se movimentar.
- Terapia musical … O método de acordo com o sistema Tomatis tem um efeito curativo se houver necessidade de estimular adicionalmente o cérebro. O famoso francês baseou seus desenhos em cantos gregorianos, obras clássicas (Mozart) e valsa.
- Terapia animal … A reabilitação com cavalos, golfinhos, cães e gatos está ganhando cada vez mais popularidade. A equitação assistida por um instrutor (hipoterapia) ajuda seu filho a manter os músculos enfraquecidos em boa forma. A terapia com golfinhos permite ao pequeno paciente não só conhecer melhor este magnífico mamífero, mas também renova seu interesse pelo mundo ao seu redor.
- Arte terapia … É importante para uma criança com esse diagnóstico mergulhar não apenas no reino dos sons, mas também aprender como responder às melhores cores possíveis. Essas aulas podem ser ministradas sob a orientação de um especialista e em casa.
- Hidrorreabilitação … É difícil superestimar o efeito em uma pessoa doente de sessões de massagem em água e banhos minerais. O tratamento desta forma permite que a criança com RTT relaxe um pouco durante as convulsões frequentes.
- Trabalhando nas habilidades de fala … Mesmo que um filho ou filha com síndrome de Rett pare de falar, você não deve se desesperar. É necessário buscar ajuda de especialistas como fonoaudiólogo e médico defectologista.
Assista ao vídeo sobre a síndrome de Rett:
A síndrome de Rett em meninas e meninos (em casos raros) é uma doença grave e incurável. Portanto, é necessário organizar o cuidado adequado ao paciente para manter seu estado geral. Muitos centros de pesquisa procuram medicamentos para essa patologia. Alguns experimentos em camundongos já produziram resultados positivos, o que dá esperança para a cura futura de pacientes com esse diagnóstico.
